Gene Name | DSE |
|
Specie | Homo sapiens | |
Full Name | dermatan sulfate epimerase | |
Also known as | DS-epi1|DSEP|DSEPI|EDSMC2|SART-2|SART2 | |
Coordinate | chr6:116254171-116444861 | |
Strand | + | |
Gene summary | The protein encoded by this gene is a tumor-rejection antigen. It is localized to the endoplasmic reticulum and functions to convert D-glucuronic acid to L-iduronic acid during the biosynthesis of dermatan sulfate. This antigen possesses tumor epitopes capable of inducing HLA-A24-restricted and tumor-specific cytotoxic T lymphocytes in cancer patients and may be useful for specific immunotherapy. Mutations in this gene cause inmusculocontractural Ehlers-Danlos syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 9, and a paralogous gene exists on chromosome 18. [provided by RefSeq, Apr 2016] |
Retroname | Coord | Strand | Genomic Region | ENSG | |
---|---|---|---|---|---|
DSEP1 | chr9:68608955-68613098 | + |
Intergenic |
ENSG00000224025 | UCSC |
>NM_001322941.2 |
AGTAGCGTCGCCCGAGGCTGCAGCAGCGCATCCCGGGGCATGGCGCGGCGGGGGCGCGGAGGGCTCGGTTCGGAGGGGGCCGGGAGCCCGGGCGCCCTGGAGTGAGGAGGACCGGGAGCTGGCTCTGGAGGCTGCGGAGGCGACGCCGGAGAGAACGAAGCCTCGGCTGGGAGCGGATCTTTCGAAGATGGTTTGGCTGCCTTGGAGATTTGGAGATCTGATGCCACGATGAGGACTCACACACGGGGGGCTCCCAGTGTGTTTTTCATATATTTGCTTTGCTTTGTGTCAGCCTACATCACCGACGAGAACCCAGAAGTTATGATTCCCTTCACCAATGCCAACTACGACAGCCATCCCATGCTGTACTTCTCCAGGGCAGAAGTGGCGGAGCTGCAGCTCAGGGCTGCCAGCTCGCACGAGCACATTGCAGCCCGCCTCACGGAGGCTGTGCACACGATGCTGTCCAGCCCCTTGGAATACCTCCCTCCCTGGGATCCCAAGGACTACAGTGCCCGCTGGAATGAAATTTTTGGAAACAACTTGGGTGCCTTGGCAATGTTCTGTGTGCTGTATCCTGAGAACATTGAAGCCCGAGACATGGCCAAAGACTACATGGAGAGGATGGCAGCGCAGCCTAGTTGGTGAAAGATGCTCCTTGGGATGAGGTCCCGCTTGCTCACTCCCTGGTTGGTTTTGCCACTGCTTATGACTTCTTGTACAACTACCTGAGCAAGACACAACAGGAGAAGTTTCTTGAAGTGATTGCCAATGCCTCAGGGTATATGTATGAAACTTCATACAGGAGAGGATGGGGATTTCAATACCTGCACAATCATCAGCCCACCAACTGTATGGCTTTGCTCACGGGAAGCCTAGTCCTGATGAATCAAGGATATCTTCAAGAAGCCTACTTATGGACCAAACAAGTTCTGACCATCATGGAGAAATCTCTGGTCTTGCTCAGGGAGGTGACGGATGGCTCCCTCTATGAAGGAGTTGCGTATGGCAGCTACACCACTAGATCACTCTTCCAATACATGTTTCTCGTCCAGAGGCACTTCAACATCAACCACTTTGGCCATCCGTGGCTTAAACAACACTTTGCATTTATGTATAGAACCATCCTGCCAGGGTTTCAAAGGACTGTGGCTATTGCGGACTCAAATTACAACTGGTTTTATGGTCCAGAAAGCCAATTAGTGTTCCTTGATAAATTTGTCATGCGTAATGGCAGTGGTAACTGGCTAGCTGACCAAATCAGAAGGAACCGTGTGGTGGAAGGTCCAGGAACACCATCCAAAGGGCAGCGCTGGTGCACTCTGCACACAGAATTTCTCTGGTATGATGGCAGCTTGAAATCGGTTCCTCCTCCAGACTTTGGCACCCCTACACTGCATTATTTTGAAGACTGGGGTGTCGTGACTTATGGAAGTGCACTACCTGCAGAAATCAATAGATCTTTCCTTTCCTTCAAGTCTGGAAAACTGGGGGGACGTGCAATATATGACATTGTCCACAGAAACAAATACAAAGATTGGATCAAAGGATGGAGAAATTTTAATGCAGGGCATGAACATCCTGATCAAAACTCATTTACTTTTGCTCCCAATGGTGTGCCTTTCATTACTGAGGCTCTGTACGGGCCAAAGTACACCTTCTTCAACAATGTTTTGATGTTTTCCCCAGCTGTGTCAAAGAGCTGCTTTTCTCCCTGGGTGGGTCAGGTCACAGAAGACTGCTCATCAAAATGGTCTAAATACAAGCATGACCTGGCAGCTAGTTGTCAGGGGAGGGTGGTTGCAGCAGAGGAGAAAAATGGGGTGGTTTTCATCCGAGGAGAAGGTGTGGGAGCTTATAACCCCCAGCTCAACCTGAAGAATGTTCAGAGGAATCTCATCCTCCTACATCCACAGCTGCTTCTCCTTGTAGACCAAATACACCTGGGAGAGGAGAGTCCCTTGGAGACAGCAGCGAGCTTCTTCCATAATGTGGATGTTCCTTTTGAGGAGACTGTGGTAGATGGTGTCCATGGGGCTTTCATCAGGCAGAGAGATGGTCTCTATAAAATGTACTGGATGGACGATACTGGCTACAGCGAGAAAGCAACCTTTGCCTCAGTGACATATCCTCGGGGCTATCCCTACAATGGGACAAACTATGTGAATGTCACCATGCACCTCCGAAGTCCCATCACCAGGGCAGCTTACCTCTTCATAGGGCCATCTATAGATGTTCAGAGCTTCACTGTCCACGGAGACTCTCAGCAACTGGATGTGTTCATAGCCACCAGCAAACATGCCTACGCCACATACCTGTGGACAGGTGAGGCCACAGGACAGTCTGCCTTTGCACAGGTCATTGCTGATCGTCACAAAATTCTGTTTGACCGGAATTCAGCCATCAAGAGCAGCATTGTCCCTGAGGTGAAGGACTATGCTGCTATTGTGGAACAGAACTTGCAGCATTTTAAACCAGTGTTTCAGCTGCTGGAGAAGCAGATACTGTCCCGAGTCCGGAACACAGCTAGCTTTAGGAAGACTGCTGAACGCCTGCTGAGATTTTCAGATAAGAGACAGACTGAGGAGGCCATTGACAGGATTTTTGCCATATcacagcaacagcagcagcaaagcaagtcaaagaaaaACCGAAGGGCAGGCAAACGCTATAAATTTGTGGATGCTGTCCCTGATATTTTTGCACAGATTGAAGTCAATGAGAAAAAGATTAGACAGAAAGCTCAGATTTTGGCACAGAAAGAACTACCCATAGATGAAGATGAAGAAATGAAAGACCTTTTAGATTTTGCAGATGTAACATACGAGAAACATAAAAATGGGGGCTTGATTAAAGGCCGGTTTGGACAGGCACGGATGGTGACAACTACACACAGCAGGGCCCCATCACTGTCTGCTTCCTATACCAGGTTGTTCCTGATTCTGAACATTGCTATTTTCTTTGTCATGTTGGCAATGCAACTGACTTATTTCCAGAGGGCCCAGAGCCTACATGGCCAAAGATGTCTTTATGCAGTTCTTCTCATAGATAGCTGTATTTTATTATGGTTGTACTCTTCTTGTTCCCAATCACAGTGTTAGCACTGAAGCTATAAATTACCTGGTCATTTTGTGATCACAAGAGTCTATGCAAAAAAAAAAATTTCTTTACCCCAGATTATCAGATTTTTTTCCCTCAGATTCATTTTAACAAATTAAGGGAAGATATTTTGACACAAGAAAGCAGGAACGTGGAGAAATTGGAGCAGGAAAAGAAATTATCAAAGCAATAGAAATAGCTTGGTGGTCCTATGGTGTTTTTGGAAGTATTTGGCATTGCTAATTGAGCAGTCCATATAGTACTACTTTTAGAAGAAACAAAAAGTCTATTTTTTAAAGTAATGTTTTTTCTTATGAGAAAAAGGTTTAGATAGAATTGGGTTTTATTAATATTAATTTAATGCTATTAGCAATTTCCATATACTATATTGTGGAAAAGACTGAAGAATACAATTCTGAGAAATATAAAAAAATTTTAATGGTATACTCATGTTGAAAGATAAATGTTGCTAAGTCCTGGTATGATGGTGTGAGCTTCCTTGGGGAAGTACTTCTTGAGTTATGTAACTAACAGGATGTTTTACTACAGATCTGGATGGCTATTCAGATAACATGGCAAAAAATGATAGCAGAAGATCATTAAAAACTTAAAATATATTTTATTAGAAAACATTTATCTATGAATGAATATTTCCTTGATGCTGGTCTCTGCACACATATGCTTGGTTACTTGCATGCATTCATTGGTTGTTCAATAAGTGAGATGATTACAGATAATACTGTATTTTCCTTATATGGAAAACCGTTATAGACCCAATAACAACTAAACCTTTCAAAAGAAAATATTTTCTATTATGAATGTTGATTTTCATACCAAAGAAGATGGAGAGTCTAAAATTTGGATATGATTCTTATGTTTTTTTAATAGAAAACCTTCTTCAAGTTTATTTTCCTAAATAAACATCATAATTGTGAATTTTCTCTAGTATTCTTCTTCTTTGTTCCATTATATTCAAAATGCATTAACATTTTCCAAAATTTTTGAAGAGAGATCTTTATTTGGACGTGTATTCATTAAATATATAAAGTAGTGTTTGAATCAAAAGAAGTATTTTCTCTGCTTATTAACCTTAATTGTTGTTTAAGCATATTTTAAATATTTAAAACAATAGCCAATTCTGATATTTAAGTAGCACCCAACTTTTAAAAGCATAAAATTTTCAATCAACTCCTCAGAAGGTAACAGCAGCATAGAATACTAGAAAAATAATCCATAGTTTCTACTTGAGCATAAGAAAATGATATACTTAAAAGGAACTTAATAAATTATCATACATTCAGCATATTTGAGTCATATATTTCTCCTTTGAAACAAAATATGTTCAGCTCAAATTTTACAGTAAGGACACACTCACTGATTTATAGGTGTAAAGTAACAACAGTAACCTTTCCTCTTACTTGCTCTTTTAGTTCACAGCAATACCAGTATGTAACCAAAAGACAAGCTAGAGAAACTTTTAAGTACCTTTCTGCAGTTCTAATTTGAACCTTCTTGCATAAAGAAAACACAAGTTTGACTTTTAACTGTGCTTCACTTATTATGCTTGGAATCTAGAAAACGACTTCTGAGGAAGTAATTTTTTTCCCCTCTCATGGAAAGTCTCTAGGGAGGATGTCATTACACACTGTTTAAAAGAATAATGTTTTCAAAAGAATAATGCTTCCGTTTGTCCTGCATGGATGCTCTTACTAGGATTTAAACTTGCTTTATGTGACAGATTCTCCATTTACTTAACCTCACTCAACATTcctctcttttactctttctcactcaaaaggatgaactgtctgaaatgatcaaaaggaaattttgaaagaaaaaaaaaaggaaaattattctttgaggTTACCAAGCAAACCTGATCTCAGATCCAAACTGAG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