| Gene Name | ATXN3 |
|
| Specie | Homo sapiens | |
| Full Name | ataxin 3 | |
| Also known as | AT3|ATX3|JOS|MJD|MJD1|SCA3 | |
| Coordinate | chr14:92058552-92106582 | |
| Strand | - | |
| Gene summary | Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia-3, is an autosomal dominant neurologic disorder. The protein encoded by this gene contains (CAG)n repeats in the coding region, and the expansion of these repeats from the normal 12-44 to 52-86 is one cause of Machado-Joseph disease. There is a negative correlation between the age of onset and CAG repeat numbers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2016] |
| Retroname | Coord | Strand | Genomic Region | ENSG | |
|---|---|---|---|---|---|
| ATXN3P1 | chr8:110555386-110557093 | + |
Intergenic |
ENSG00000253107 | UCSC |
| ATXN3P2 | chrX:13319548-13319937 | - |
Intergenic |
N/A | UCSC |
| >NM_001164778.2 |
| gtggggGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATTGCCTGAATAACTTATTGCAAGGAGAATATTTTAGCCCTGTGGAATTATCCTCAATTGCACATCAGCTGGATGAGGAGGAGAGGATGAGAATGGCAGAAGGAGGAGTTACTAGTGAAGATTATCGCACGTTTTTACAGCAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAGTGGTTTTTTCTCTATTCAGGTTATAAGCAATGCCTTGAAAGTTTGGGGTTTAGAACTAATCCTGTTCAACAGTCCAGAGTATCAGAGGCTCAGGATCGATCCTATAAATGAAAGATCATTTATATGCAATTATAAGGAACACTGGTTTACAGTTAGAAAATTAGGAAAACAGAcagcagcaaaagcagcaacagcagcagcagcagcagcagcagGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGATGCTATGAGTGAAGAAGACATGCTTCAGGCAGCTGTGACCATGTCTTTAGAAACTGTCAGAAATGATTTGAAAACAGAAGGAAAAAAATAATACCTTTAAAAAATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTTGAGTGTGCAATATGTAACATGTCTAAAGTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAAGTTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTTCTAGAAGGATGAACAGTTCTCCCTTCAACTGTATACCGTGTGCTCCAGTGTTTTCTTGTGTTGTTTTCTCTGATCACAACTTTTCTGCTACCTGGTTTTCATTATTTTCCCACAATTCTTTTGAAAGATGGTAATCTTTTCTGAGGTTTAGCGTTTTAAGCCCTACGATGGGATCATTATTTCATGACTGGTGCGTTCCTAAACTCTGAAATCAGCCTTGCACAAGTACTTGAGAATAAATGAGCATTTTTTAAAATGTGTGAGCATGTGCTTTCCCAGATGCTTTATGAATGTCTTTTCACTTATATCAAAACCTTACAGCTTTGTTGCAACCCCTTCTTCCTGCGCCTTATTTTTTCCTTTCTTCTCCAATTGAGAAAACTAGGAGAAGCATAGTATGCAGGCAAGTCTCCTTCTGTTAGAAGACTAAACATACGTACCCACCATGAATGTATGATACATGAAATTTGGCCTTCAATTTTAATAGCAGTTTTATTTTATTTTTTCTCCTATGACTGGAGCTTTGTGTTCTCTTTACAGTTGAGTCATGGAATGTAGGTGTCTGCTTCACATCTTTTAGTAGGTATAGCTTGTCAAAGATGGTGATCTGGAACATGAAAATAATTTACTAATGAAAATATGTTTAAATTTATACTGTGATTTGACACTTGCATCATGTTTAGATAGCTTAAGAACAATGGAAGTCACAGTACTTAGTGGATCTATAAATAAGAAAGTCCATAGTTTTGATAAATATTCTCTTTAATTGAGATGTACAGAGAGTTTCTTGCTGGGTCAATAGGATAGTATCATTTTGGTGAAAACCATGTCTCTGAAATTGATGTTTTAGTTTCAGTGTTCCCTATCCCTCATTCTCCATCTCCTTTTGAAGCTCTTTTGAATGTTGAATTGTTCATAAGCTAAAATCCAAGAAATTTCAGCTGACAACTTCGAAAATTATAATATGGTATATTGCCCTCCTGGTGTGTGGCTGCACACATTTTATCAGGGAAAGTTTTTTGATCTAGGATTTATTGCTAACTAACTGAAAAGAGAAGAAAAAATATCTTTTATTTATGATTATAAAATAGCTTTTTCTTCGATATAACAGATTTTTTAAGTCATTATTTTGTGCCAATCAGTTTTCTGAAGTTTCCCTTACACAAAAGGATAGCTTTATTTTAAAATCTAAAGTTTCTTTTAATAGTTAAAAATGTTTCAGAAGAATTATAAAACTTTAAAACTGCAAGGGATGTTGGAGTTTAGTACTACTCCCTCAAGATTTAAAAAGCTAAATATTTTAAGACTGAACATTTATGTTAATTATTACCAGTGTGTTTGTCATATTTTCCATGGATATTTGTTCATTACCTTTTTCCATTGAAAAGTTACATTAAACTTTTCATACACTTGAATTGATGAGCTACCTAATATAAAAATGAGAAAACCAATATGCATTTTAAAGTTTTAACTTTAGAGTTTATAAAGTTCATATATACCCTAGTTAAAGCACTTAAGAAAATATGGCATGTTTGACTTTTAGTTCCTAGAGAGtttttgtttttgtttttgtttttttttgagacggagtcttgctatgtctcccaggctggagggcagtggcatgatctcggctcactacaacttccacctcccgggttcaagcaattctcctgcctcagcctccagagtagctgggattacaggcgcccaccaccacacccggcagatttttgtatttttggtagagacgcggtttcatcatgtttggccaggctggtctcgaactcctgacctcaggtgatccgcctgccttggcctcccaaagtgttgggattacaggcatgagccactgcgcctggccAGCTAGAGAGTTTTTAAAGCAGAGCTGAGCACACACTGGATGCGTTTGAATGTGTTTGTGTAGTTTGTTGTGAAATTGTTACATTTAGCAGGCAGATCCAGAAGCACTAGTGAACTGTCATCTTGGTGGGGTTGGCTTAAATTTAATTGACTGTTTAGATTCCATTTCTTAATTGATTGGCCAGTATGAAAAGATGCCAGTGCAAGTAACCATAGTATCAAAAAAGTTAAAAATTATTCAAAGCTATAGTTTATACATCAGGTACTGCCATTTACTGTAAACCACCTGCAAGAAAGTCAGGAACAACTAAATTCACAAGAACTGTCCTGCTAAGAAGTGTATTAAAGATTTCCATTTTGTTTTACTAATTGGGAACATCTTAATGTTTAATATTTAAACTATTGGTATCATTTTTCTAATGTATAATTTGTATTACTGGGATCAAGTATGTACAGTGGTGATGCTAGTAGAAGTTTAAGCCTTGGAAATACCACTTTCATATTTTCAGATGTCATGGATTTAATGAGTAATTTATGTTTTTAAAATTCAGAATAGTTAATCTCTGATCTAAAACCATCAATCTATGTTTTTTACGGTAATCATGTAAATATTTCAGTAATATAAACTGTTTGAAAAGGCTGCTGCAGGTAAACTCTATACTAGGATCTTGGCCAAATAATTTACAATTCACAGAATATTTTATTTAAGGTGGTGCTTTTTTTTTTTGTCCTTAAAACTTGATTTTTCTTAACTTTATTCATGATGCCAAAGTAAATGAGGAAAAAAACTCAAAACCAGTTGAGTATCATTGCAGACAAAACTACCAGTAGTCCATATTGTTTAATATTAAGTTGAATAAAATAAATTTTATTTCAGTCAGAGCCTAAATCACATTTTGATTGTCTGAATTTTTGATACTATTTTTAAAATCATGCTAGTGGCggctgggcgtggtagctcacgcctgtaatcccagcattttgggaggccgaagtgggtggatcacgaggtcgggagttcgagaccagcttggccaaaatggtgaaaccccatctgtactaaaaactacaaaaattagctgggcgcggtggcaggtgcctgtaatcccagctacctgggagtctgaggcaggagaattgcttgaaccctggcgacagaggatgcagtgagccaagatggtgccactgtactccagactgggcgacagagtgagactctgtctcaaaaaaaaaaaaaaaaTCATGCTAGTGCCAAGAGCTACTAAATTCTTAAAACCGGCCCATTGGACCTGTACAGATAAAAAATAGATTCAGTGCATAATCAAAATATGATAATTTTAAAATCTTAAGTAGAAAAATAAATCTTGATGTTTTAAATTCTTACGAGGATTCAATAGTTAATATTGATGATCTCCCggctgggtgcagtggctcacgcctgtaatcccagcagttctggaggctgaggtgggcgaatcacttcaggccaggagttcaagaccagtctgggcaacatggtgaaacctcgtttctactaaaaatacaaaaattagccgggcgtggttgcacacacttgtaatcccagctactcaggaggctaagaatcgcatgagcctaggaggcagaggttgcagagtgccaagggctcaccactgcattccagcctgcccaacagagtgagacactgtttctgaaaaaaaaaaatatatatatatatatatatatgtgtgtatatatatatgtatatatatatGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAgtcgggggcagtggctcacgcctgtaatcccaacactttgggaggctgaggcaggtggatcacctgaagtccggagtttgagaccagcctggccaacatggtgaaaccccatctctactaaaaatacaaaacttaagccaggtatggtggcgggcacctgtaatcccagttacttgggaggctgaggcaggagaatcgtttaaacccaggaggtggaggttgcagtgagctgagatcgtgccatt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