Gene Name | FXN |
|
Specie | Homo sapiens | |
Full Name | frataxin | |
Also known as | CyaY|FA|FARR|FRDA|X25 | |
Coordinate | chr9:69035752-69079076 | |
Strand | + | |
Gene summary | This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016] |
Retroname | Coord | Strand | Genomic Region | ENSG | |
---|---|---|---|---|---|
FXNP1 | chr14:78059599-78060278 | - |
Intragenic |
ENSG00000258421 | UCSC |
FXNP3 | chr3:27525093-27525389 | + |
Intergenic |
ENSG00000232167 | UCSC |
FXNP2 | chr9:124966644-124968747 | - |
Intragenic |
ENSG00000177736 | UCSC |
>NM_000144.5 |
AGGGCGGAGCGGGCGGCAGACCCGGAGCAGCATGTGGACTCTCGGGCGCCGCGCAGTAGCCGGCCTCCTGGCGTCacccagcccagcccaggcccagaccctcacccGGGTCCCGCGGCCGGCAGAGTTGGCCCCACTCTGCGGCCGCCGTGGCCTGCGCACCGACATCGATGCGACCTGCACGCCCCGCCGCGCAAGTTCGAACCAACGTGGCCTCAACCAGATTTGGAATGTCAAAAAGCAGAGTGTCTATTTGATGAATTTGAGGAAATCTGGAACTTTGGGCCACCCAGGCTCTCTAGATGAGACCACCTATGAAAGACTAGCAGAGGAAACGCTGGACTCTTTAGCAGAGTTTTTTGAAGACCTTGCAGACAAGCCATACACGTTTGAGGACTATGATGTCTCCTTTGGGAGTGGTGTCTTAACTGTCAAACTGGGTGGAGATCTAGGAACCTATGTGATCAACAAGCAGACGCCAAACAAGCAAATCTGGCTATCTTCTCCATCCAGTGGACCTAAGCGTTATGACTGGACTGGGAAAAACTGGGTGTACTCCCACGACGGCGTGTCCCTCCATGAGCTGCTGGCCGCAGAGCTCACTAAAGCCTTAAAAACCAAACTGGACTTGTCTTCCTTGGCCTATTCCGGAAAAGATGCTTGATGCCCAGCCCCGTTTTAAGGACATTAAAAGCTATCAGGCCAAGACCCCAGCTTCATTATGCAGCTGAGGTCtgttttttgttgttgttgttgtttattttttttattcctgcttttgAGGACAGTTGGGCTATGTGTCACAGCTCTGTAGAAAGAATGTGTTGCCTCCTACCTTGCCCCCAAGTTCTGATTTTTAATTTCTATGGAAGATTTTTTGGATTGTCGGATTTCCTCCCTCACATGATACCCCTTATCTTTTATAATGTCTTATGCCTATACCTGAATATAACAACCTTTAAAAAAGCAAAATAATAAGAAGGAAAAATTCCAGGAGGGAAAATGAATTGTCTTCACTCTTCATTCTTTGAAGGATTTACTGCAAGAAGTACATGAAGAGCAGCTGGTCAACCTGCTCACTGTTCTATCTCCAAATGAGACACATTAAAGGGTAGCCTACAAATGTTTTCAGGCTTCTTTCAAAGTGTAAGCACTTCTGAGCTCTTTAGCATTGAAGTGTCGAAAGCAACTCACACGGGAAGATCATTTCTTATTTGTGCTCTGTGACTGCCAAGGTGTGGCCTGCACTGGGTTGTCCAGGGAGACCTAGTGCTGTTTCTCCCACATATTCACATACGTGTCTGTGTGTATATATATTTTTTCAATTTAAAGGTTAGTATGGAATCAGCTGCTACAAGAATGCAAAAAATCTTCCAAAGACAAGAAAAGAGGAAAAAAAGCCGTTTTCATGAGCTGAGTGATGTAGCGTAACAAACAAAATCATGGAGCTGAGGAGGTGCCTTGTAAACATGAAGGGGCAGATAAAGGAAGGAGATACTCATGTTGATAAAGAgagccctggtcctagacatagttcagccacaaagtagttgtccctttgtggacaagtttcccaaattccctggacctctgcttccccatctgttaaatgagagaatAGAGTATGGTTGATTCCCAGCATTCAGTGGTCCTGTCAAGCAACCTAACAGGCTAGTTCTAATTCCCTATTGGGTAGATGAGGGGATGACAAAGAACAGTTTTTAAGCTATATAGGAAACATTGTTATTGGTGTTGCCCTATCGTGATTTCAGTTGAATTCATGTGAAAATAATAGCCATCCTTggcctggcgcggtggctcacacctgtaatcccagcacttttggaggccaaggtgggtggatcacctgaggtcaggagttcaagaccagcctggccaacatgatgaaaccccgtctctactaaaaatacaaaaaattagccgggcatgatggcaggtgcctgtaatcccagctacttgggaggctgaagcggaagaatcgcttgaacccagaggtggaggttgcagtgagccgagatcgtgccattgcactgtaacctgggtgactgagcaaaactctgtctcaaaataataataacaatataataataataataGCCATCCTTTATTGTACCCTTACTGGGTTAATCGTATTATACCACATTACCTCATTTTAATTTTTACTGACCTGCACTTTATACAAAGCAACAAGCCTCCAGGACATTAAAATTCATGCAAAGTTATGCTCATGTTATATTATTTTCTTACTTAAAGAAGGATTTATTAGTGgctgggcatggtggcgtgcacctgtaatcccaggtactcaggaggctgagacgggagaattgcttgaccccaggcggaggaggttacagtgagtcgagatcgtacctgagcgacagagcgagactccgtctcaaaaaaaaaaaaaaGGAGGGTTTATTAATGAGAAGTTTGTATTAATATGTAGCAAAGGCTTTTCCAATGGGTGAATAAAAACACATTCCATTAAGTCAAgctgggagcagtggcatatacctatagtcccagctgcacaggaggctgagacaggaggattgcttgaagccaggaattggagatcagcctgggcaacacagcaagatcctatctcttaaaaaaagaaaaaaaAACCTATTAATAATAAAACAGTATAAACAAAAGCTAAATAGGTAAAATATTTTTTCTGAAATAAAATTATTTTTTGAGTCTGATGGAAATGTTTAAGTGCAGTAGGCCAGTGCCAGTGAGAAAATAAATAACATCATACATGTTTGTATGTGTTTGCATCTTGCTTCTACTGAAAGTTTCAGTGcaccccacttacttagaactcggtgacatgatgtactcctttatctgggacacagcacaaaagaggtatgcagtggggctgctctgacatgaaagtggaagttaaggaatctgggctcttatggggtccttgtgggccagcccttcaggcctattttactttcattttacatatagctctaattggtttgattatctcgttcccaagGCAGTGGGAGATCCCCATTTAAGGAAAGAAAAGGggcctggcacagtggctcatgcctgtaatcccagcactttgggaggctgaggcaagtgtatcacctgaggtcaggagttcaagaccagcctggccaacatggcaaaatcccgtctctactaaaaatattaaaaaattggctgggcgtggtggttcgtgcctataatttcagctactcaggaggctgaggcaggagaatcgctgtaacctggggggtggaggttgcagtgagacgagatcatgccacttcactccagcctggccaacagagccatactccgtctcaaataaataaataaataaataaaGGGACTTCAAACACATGAACAGCAGCCAGGGGAAGAATCAAAATCATATTCTGTCAAGCAAACTGGAAAAGTACCACTGTGTGTACCAATAGCCTCCCCACCACAGACCCTGGGAGCATCGCCTCATTTATGGTGTGGTCCAGTCATCCATGTGAAGGATGAGTTTCCAGGAAAAGGTTATTAAATATTCACTGTAACATACTGGAGGAGGTGAGGAATTGCATAATACAATCTTAGAAAACttttttttcccctttctattttttgagacaggatctcactttggcactcaggctggaggacagtggtacaatcaaagctcatggcagcctcgacctccctgggcttgggcaatcctcccacaggtgtgcacctccatagctggctaatttgtgtattttttgtagagatggggtttcaccatgttgcccaggctggtctctaacacttaggctcaagtgatccacctgcctcgtcctcccaagatgctgggattacaggtgtgtgccacAGGTGTTCATCAGAAAGCTTTTTCTATTATTTTTACCTTCTTGAGTGGGTAGAACCTCAGCCACATAGAAAATAAAATGTTCTGGCATGACTTATTTAGCTCTCTGGAATTAcaaagaaggaatgaggtgtgtaaaagagaacctgggtttttgaatcacaaatttagaatttaatcgaaactctgcctcttacttgtttgtagacactgacagtggcctcatgttttttttttttttaatctataaaatggagataTCTAACATGTTGAGCCTGGGCCCACAGGCAAAGCACAATCCTGATGTGAGAAGTACTCAGTTCATGACAACTGTTGTTCTCACATGCATAGCATAATTTCATATTCACATTGGAGGACTTCTCCCAAAATATGGATGACGTTCCCTACTCAACCTTGAACTTAATCAAAATACTCAGTTTACTTAACTTCGTATTAGATTCTGATTCCCTGGAACCATTTATCGTGTGCCTTACCATGCTTATATTTTACTTGATCTTTTGCATACCTTCTAAAACTATTTTAGCCAATTTAAAATTTGACAGTTTGCATTAAATTATAGGTTTACAATATGCTTTATCCAGCTATACCTGCCCCAAATTCTGACAGATGCTTTTGCCACCTCTAAAGGAAGACCCATGTTCATAGTGATGGAGTTTGTGTGGACTAACCATGCAAGGTTGCCAAGGAAAAATCGCTTTACGCTTCCAAGGTACACACTAAGATGAAAGTAATTTTAGTCCGTGTCCAGTTGGATTCTTGGCACATAGTTATCTTCTGCTAGAACAAACTAAAACAGCTACATGCCAGCAAGGGAGAAAGGGGAAGGAGGGGCAAAGTTTTGAAATTTCATGTAAATTTATGCTGTTCAAAACGACGAGTTCATGACTTTGTGTATAGAGTAAGAAATGCCttttcttttttgagacagagtcttgctctgtcacccaggctggagtgcagtggcacgatctgggctcactacaacctccgcctcctgggttcaagcaattctctgcctcagcctcccgagtagctgggattacaggtgcctgccaccacacccggctaatttttgtatttttagtag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>NM_181425.3 |
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